Screening Down Syndrome Saat Hamil

Banyak banget yang pengen aku share di Blog ini soal kehamilanku, tapi semenjak hamil semangat nulis jadi turun naik. Belom lagi kena Baby Brain yang bikin bumil jadi pelupa dan kurang konsentrasi, pokoknya jadi lumayan males mikir deh...zzzz...

Tapi hal-hal pentingnya tetep akan aku share dan cicil satu-persatu ya.

Saat menulis ini, kehamilanku sudah masuk 36 minggu dan Alhamdulillah bayiku sudah masuk panggul. Tinggal nunggu kakak bayi ngajakin kontraksi aja..hehehe

Kali ini aku akan share mengenai Down Syndrom, sebenernya hal ini belum banyak diketahui bumil-bumil. Kalo aku lagi sharingpun di grup-grup kehamilan, masih banyak yang bertanya-tanya, untuk apa? gunanya apa? biayanya berapa? dll. Jadi aku coba jelasin satu persatu ya.

Down Syndrome itu apa sih?

Down syndrome (DS) adalah suatu kelainan genetik yang terjadi ketika bayi memiliki tambahan kromosom 21, yang terbentuk saat perkembangan sel telur pihak ibu, sel sperma dari ayah, atau saat masa embrio (cikal bakal bayi). Akibatnya, bayi jadi memiliki 47 kromosom di setiap sel, bukannya 46 pasang.

Kondisi ini menyebabkan gangguan belajar pada anak dan kelainan fisik tertentu — seperti Fitur wajah yang datar, kepala berukuran kecil, leher pendek, hingga berat dan tinggi badan yang lebih rendah dibanding rata-rata. DS tidak bisa disembuhkan.

Anak-anak dengan DS memiliki beberapa ciri fisik yang mirip, namun mereka tidak sama persis karena ada faktor keturunan dari orang tua dan keluarga masing-masing. Dan terkadang kita salah membedakan antara DS dan Autisme. Padahal keduanya merupakan hal yang sangat berbeda. Sumber

Apa penyebab Down Syndrom?

Normalnya terdapat 46 kromosom dalam sel seseorang yang diwariskan, yakni masing-masing 23 kromosom dari ayah dan ibu, namun kebanyakan orang dengan DS memiliki 47 kromosom. Perkembangan tubuh dan kinerja otak akan berubah jika terdapat kromosom ekstra atau tidak normal, dan itulah yang menjadi penyebab DS.

Banyak yang menganggap bahwa sindrom ini hanya terjadi karena faktor keturunan. Padahal kelainan dalam proses perkembangan telur, sperma dan embrio merupakan salah satu penyebab utama terjadinya kondisi ini.
Ada beberapa hal yang bisa meningkatkan risiko memiliki bayi dengan sindrom Down, di antaranya:

1. Jika Anda telah memiliki bayi lain dengan sindrom Down.
2. Jika Anda memiliki adik atau kakak dengan sindrom Down.
3. Jika wanita hamil di usia 35 tahun ke atas. Sumber

Bagaimana Screening Down Syndrom Dilakukan?

Setelah melakukan Test TORCH dan dinyatakan Negatif, aku dan suami masih punya PR banyak banget untuk menjaga calon bayi ini, kita tetep terus cari dan gali informasi, apa sih yang selanjutnya harus dilakukan? Kakak iparku yang udah hamil duluan pun, ga pernah lupa ingetin dan sharing soal hal-hal penting selama hamil. Berbekal informasi dan pengetahuan tersebut, sampailah aku pada tahap Screening Down Syndrom ini.

Akupun langsung menghubungi Obgynku, dan ini aku yang minta ya, bukan direkomendasikan atau disarankan oleh dokter. Bumil-bumil jaman now harus lebih rajin cari info, jangan nunggu instruksi dokter. Karna masih banyaakkkkk banget dokter yang pasif dan gapernah nyaranin tes TORCH apalagi Screening Down Syndrom.

Dokter Wisnu itu salah satu dokter yang komunikatif, dan aku rasa beliau ga menyarankan aku Screening DS karna aku ga masuk dalam kategori ibu yang berpotensi melahirkan anak DS. Tapi namanya calon orangtua, apalagi anak pertama, aku dan suami sepakat menjalani dan mencoba segalal sesuatu yang terbaik untuk calon bayi kami.

Biasanya screening DS dapat diketahui dengan USG 4D, katanya sih lebih jelas. Tapi berdasarkan keterangan dr.Wisnu pakai 2D pun sudah bisa dilihat, akhirnya Tanggal 27 September 2017 (Usia kandungan 13minggu) aku dan suami mengunjungi dr.Wisnu di RS Permata Ibu.

Screening DS dilakukan dengan cara mengukur area jernih (tembus cahaya) pada jaringan belakang leher janin yang sedang berkembang. 

Dari tengkuk bayi sampai punggung, biasanya ada selaput berisi cairan dan tebal cairan inilah yang diukur. Bayi dengan kondisi tidak normal cenderung memiliki lebih banyak cairan pada bagian belakang lehernya selama trimester pertama, yang menyebabkan pembentukan area jernih menjadi lebih lebar dari rata-rata.

Janin berpotensi DS atau tidaknya dilihat dari tebalnya NUCHAL TRANSLUCENCY. Kalau tidak salah hasil pengukuran diatas 3mm menunjukan kemungkinan Janin terkena DS (CMIIW).


Selain itu, DS dilihat dari tulang hidung. Jika tulang hidung belum ada maka kemungkinan janin berpotensi DS.

Dan Alhamdulillah, dari hasil pengukuran tersebut, bayi kami dinyatakan normal. Insyaallah, dengan izin Allah. Aku lupa kisaran angkanya berapa, kayaknya waktu itu diatas 2 dan dibawah 3 gitu deh.

Saat itu dr.wisnu menjelaskan dengan detail sekali, mulai dari lingkar kepala, jantung, detak jantung, lambung, punggung, tulang, kaki, tangan, paha, selangkangan, jenis kelamin (sampe detik ini ga berubah), dll.

Berapa Biayanya?
Kalau aku dikenakan biaya USG normal, seperti kontrol biasanya.

Sebenarnya ada dokter spesialis yang lebih ahli dibidang ini, lebih jelas, lebih detail, lebih terperinci, bisa mendeteksi kebocoran jantung, atau kelainan-kelainan organ tubuh lainnya dll. mereka ini biasa disebut Obgyn Sub-Spesialis FETOMATERNAL.
...

Mohon doanya agar bayi kami lahir sehat sempurna tanpa kekurangan apapun, begitu juga dengan bayi-bayi bumil sekalian :) aamiin..